Bir Laz'in Genetik Testleriyle Maratonu
Tekrardan merhabalar. Bu haftaki basliktanda anlasilacagi uzere bireysel olarak genetik testleri ile tanismami ve bu surec icerisindeki DNA testleri maratonumu sizinle paylasmak istiyorum.
Oncelikle daha onceki yazilari okumayanlar icin kisaca otozomal DNA testlerinden bahsedelim. Otozomal DNA testi, ana hatti testi ve baba hatti testlerinde bize aktarilan genetik isaretleri gosteren, belirli bir harf ile temsil edilen haplogrup sonucu vermez. Otozomal test, anne ve babadan alinan genetik yapinin etnik dagilimini yani kisinin genetik bilgilerine bagli olarak olusturulan biyocografi (etnik) koken analizi sonuclarini gosterir ve ayrica bu test, gecmisteki butun atalarimizdan bize aktarilan tum genetik isaretleri (otozomal SNP'ler) test edip bir dosya (raw data) halinde bize verir.
Bu raw datayi elde edebilmek icin oncelikle ticari firmalardan (FTDNA, Ancestry, 23andMe) otozomal testi alinmalidir. Her firmanin kendine has uniform kume bilesenleri (etnik gruplamalari) var. Bu bilesenler baz alinarak yapilan hesaplamalar sonucu elde edilen veriler bize yuzdelik dilimler halinde gosterilir. Bu raw data elde edildikten sonra bunu 3. parti firmalara yukleyerek daha detayli sonuclar ve derin analizler yapabilmekteyiz. Ilerleyen bolumlerde bu firmalardan aldigim testlerden ve sonuclarindan bahsedecegim.
Ancestrydna https://www.ancestry.com
Genetik testleriyle 2015 yilinda "Ancestrydna discover yourself" reklaminin akabinde esimle beraber siparis etmemizle tanistim. Yaklasik olarak bir aylik beklemeden sonra sonuclar elimize ulastiginda ikimizde saskindik. Esim soyadindan dolayi Alman agirlikli oldugunu dusunurken %80 Irlandali / Ingiliz cikmis bendeki %25 lik Guney Avrupa komponenti (o zaman Italy / Greece olarak adlandirilmisti) kafamda soru isaretleri dogurmustu. Ailemde bilinen Guney Avrupali yoktu yada benim bildigim yoktu. Hemen aile agacimi cikarmaliydim.
Ancestry DNA sonucum;
Bu tatli saskinlik atlatildiktan sonra internetten arastirmalara basladim. Ayni zamanda bir cok makale okudum, forumlara uye oldum ve aktif olarak genetik ile ilgili kendimi gelistirmeye calistim. Ogrendigim kadariyla Ancestry DNA Kafkasya referansi icin Kuzey Iran agirlikli referans kullanmis, bu da dolayisiyla sonuclara yansimis. Diger ogrendigim seylerden biri gedmatch.com oldu. Bu site vasitasi ile eger varsa benimle akraba olanlari gorebilecektim. Hemen raw datami yukledim, yaklasik olarak 24 saat suren phasing suresinden sonra eslesme listesinde gezinmeye basladim. Ilk siralarda Turk isimleri sonralarinda birkac Gurcu isimleri. %25 yani 1/4'luk Guney Avrupa kismindan birilerini bulmayi umdum fakat nafile.
Gedmatch www.gedmatch.com
Yukarida paylastigim gedmatch eslesmesi listesinin en ustundekiler test ettirdigim yakin akrabalarim. Sonrasindakiler ise test ettirip datalarini gedmatch'e yukleyen diger insanlar. Bir coguyla iletisime gecip ortak atayi bulmayi calistim, fakat Turkiye'deki yetersiz dokumanlar sebebi ile cok fazla geriye gidip ortak atayi bulmak kolay olmuyor, nitekim eslesmelerimin hepsi cografi olarak ayni bolgeden; Dogu Karadeniz ve Gurcistan.
Ayrica raw datanizi gedmatch'e yukleyip sitede bulunan 7 ayri projeden 20'ye yakin admixture kalkulator degerlerinizi gorebilirsiniz. Her bir projenin baz aldigi altyapi kurgusu farkli oldugundan otomatikman populations da her bir projede degisik cikabilir, normaldir.
Aile Agacim;
Sonra aile agacimi cikarmaya karar verdim. Bilinen ve sozlu gecmisimde Rize disindan hatta Ardesen, Pazar ve Camlihemsin disindan kimse yoktu. (Bilinen herkes 15km yaricapli dairenin icinde kaliyor) Gidebildigim kadar geriye gitmeye karar verdim.
Ayni zamanda nufusuna kayitli oldugum koyumuz Koskenevat hakkinda bilgiler toplamaya calistim. Ulastigim nokta su oldu;
"Koyumuz Kostanivat / Koskenevat ismi yazili olarak ilk kez Kanuni Sultan Suleyman doneminde tutulmus olan 1530 tarihli ve 387 no'lu tapu tahrir defterinde kayitlara gecmistir. Fakat koyumuz dolaylarini belirten "Volak koyu" olarak ilk kez kayitlara gecmesi 1486 Sultan 2.Beyazid donemindeki 828 no'lu tapu tahriri defteriyledir.
K'ost'anivati "Kostan (Konstantin) köyü" anlamina gelip agirlikli olarak Laz yerlesimidir. Bilinen sozlu ve yazili tarihe gore hem 18. yuzyil sonlarinda yasanan veba salgini ve kitlik hemde 19. yuzyil basinda 2. Mahmud'un derebeylerinin ortadan kaldirilmasini emretmesi ile olusan catisma ve kargasa donemindeki gocler ile bolge kismen/tamamen bosalmis. Akabinde ise toprak mulkiyetleri feodal bey/agalardan Sultan tarafindan alinarak koylulere taksim edilmesi ile yuksek koylerden gocler yasanmis. Bizim ata soyumuzda bu goclerle Camlihemsin M3'anu'dan Koskenevat'a goc etmis.
1835 yili nufus kayitlarina gore dedemin dedesinin dedesi 35 yasinda oglu ise 2 yasinda olarak gozukuyor. Osman oglu Mustafa'nin Kostanivat'tami yoksa M3'anu'da (Topluca koyu / Camlihemsin) mi dogdugu konusunda su an bilgimiz yok."
http://wikimapia.org/#lang=en&lat=41.168495&lon=40.954993&z=16&m=b&show=/35754748/Sariogli-Avla
Family tree DNA www.familytreedna.com
Bu surec zarfinda FTDNA firmasinin baska firmalardan yapilan testleri (benim durumumda bu Ancestrydna oluyor) otozomal transfer olarak kabul ettigini ogrendim ve hem FTDNA'nin veri tabanindaki benimle genetik olarak eslesenleri hemde FTDNA'nin etnisite tahminlerini gormek icin transferi yaptim. Tekrardan 1 aylik bekleme surecinden sonra sonuclar %100 Asia Minor olarak geliyor. Yani %100 Anadolu'lu. Elbette ki ilk etapta birbirleriyle celisen degisik sonuclar kafamda soru isaretleri dogurduysa da detaylari ogrendikce ve Gedmatch hesaplayicilarinin mantigini ogrendikten sonra taslar yerine oturmaya basladi. Kullanilan algoritmalar, metodlar, referanslar derken o ilk anki saskinlik gitti ve yerine cozulmesi zor bir bulmaca kivaminda merak geldi.
FTDNA Myorigins sonuclarim,
Ancient origins sonuclarim,
Ticari firmalarin yaninda 3.parti dedigimiz raw datanizi bedavaya analiz eden bircok firma var. Bunlardan bazilari;
DNAland, www.dna.land
Myheritage, www.myheritage.com
Gencove, www.gencove.com
Gene Plaza; https://www.geneplaza.com/
Gene Plaza ayrica aplikasyon olarak baska hesaplayicilarda sunuyor. Bunlardan bazilari K11, K12, K25, K29
K11
K12,
K25,
K29,
Genes for Good, https://genesforgood.sph.umich.edu/
Genes for Good, Michigan Universitesi tarafindan ozellikle saglik agirlikli calismalar icin olusturulmus. Toplanan verilerle bugunun buyuk hastaliklarini teshis ve tedavide erken teshis icin calismalar yapiliyor. Ayni zamanda veri tabanlarini genisletmek icin de asagida goruldugu gibi etnik analizi bedavaya sunuyorlar.
Wegene; https://www.wegene.com/en
Wegene Asya (Cin Halk cumhuriyeti) kokenli genetik test firmasi, Asya agirlikli musterilere sahip oldugundan bizim bolgeler icin saglikli sonuclar vermiyor.
Gese DNA; http://www.gesedna.com/
Bir baska Asya kokenli firma, ayni sekilde Asya agirlikli musteriler icin hazirlanmis bizim bolgemiz icin pek dogru sonuclar vermiyor.
GPS Origins https://homedna.com/product/gps-origins
Parayla yapilanlar arasinda en ilginclerinden biri ise GPS origins adli firma, hernekadar dogrulugu tartisilir olsa da fikir vermesi acisindan paylasmak siliyorum.
Ilk etapta kirmizi ve mavi goc yollari ana hatti baba hatti gibi dusunulsede firma bu konuda net bir aciklama yapmaktan kaciniyor.
DNA Tribes http://www.dnatribes.com/
Paylasmak istedigim diger bir test ise DNA Tribes otozomal testi.
23 and Me; www.23andme.com
En son aldigim testlerden biri de 23andme,
DIY (Do It Yourself) Testleri
DIY Testlerini uygulayabilmek R programini ve yazilimini bilmeniz gerekmekte. Piyasada 100 den fazla kisisel olarak olusturulmus ve bedavaya dosyalarina ulasabileceginiz testler var. Gorsel olarak bir kac hafta once piyasaya sunulan K-45 testinden bir sonuc ekledim.
Promethease https://promethease.com/
Promethease ozellikle saglik icin kullanilabilecek bir web site, raw datanizda test edilmis ve tibbi olarak incelenmis ve anlamlandirilmis snplerle ilgili bilgi alabilir bazi genetik hastaliklarla ilgili erken teshiste bulunabilirsiniz. Su an icin sene sonuna kadar ucretsiz. (Yazi tarihi 12/17/2017)
Otozomal kisminin sonuc bolumune gelmeden once bir degerlendirme yapmak istiyorum, blogun amacini olusturan genetik olarak islemek istedigimiz cografi bolgenin genetik dagilimini en saglikli sekilde analiz edebilmek icin mukemmel bir hesaplayici simdilik yok, boyle bir hesaplayici yerli Anadolu, Kafkasya, Levant ve Irani komponentleri ayirabilen nitelikte olmalidir.
Kisisel olarak benim otozomal test sonuclarimdan sunu cikarabiliriz; %70-80 lik kafkasya bilesenimin yaninda %20-30 luk Guney Avrupa benzeri (Yerli anadolu olarak da niteleyebiliriz, neden mi?) bilesen gozukuyor. Bu noktada hesaplayicilarin mantigindan bahsetmek istiyorum, sistem tamamen referanslar ve algoritmalar uzerine kurulu. Soyle dusunun Anadoluda binlerce yil once yasayan atalardan bir grup Rize'ye diger bir grupta Italya'ya gocmus olsun. Binlerce yil sonrasinda Italya'ya gocen atanin torunlari Guney Avrupa'yi temsilen referans olarak kullanilir ve Rize'deki torunlardan herhangi bir sonuc veya referans niteliginde ornek kullanilmaz ise algoritma otomatikman ayni gen hazuzundan paylasilan alelleri "Italya" olarak etiketleyecektir. Halbuki Rize'deki torunlar da referans olarak eklenseydi daha saglikli bir sonuc elde edilebilirdi.Benim ancestry sonucumda cikan %25 Guney Avrupa komponenti de buna benzer bir durumun sonucu. Olusturulan dataset icerisinde binlerce yil oncesinden aktarila aktarila gelen ve paylasilan aleller Guney Avrupa olarak isimlendirmis. Bu su demek, en nihayetinde genetik bir bilim dali, bu dalin icerisinde aktif olarak bulunmaz isek bizi farkli etiketler altinda niteleyebilirler. Dolayisiyla biz de bunun bir parcasi olup bu olusumda yer almak zorundayiz. Buda daha fazla kisinin test yaptirmasi, daha fazla kisinin bu konu ile bilimsel olarak ilgilenmesi, daha fazla makale, tez, calisma yapilmasi demek.
Otozomal test disinda baba hatti ve anne hatti (Y-DNA ve mtDNA) testleri mevcut. Bunlardan baba hatti Y-DNA testi en revacta olanlarindan, bunun baslica sebebi ise baba hatti soyadinin da Y-DNA gibi erkek atadan erkek cocuklara degismeden aktarilarak ilerlemesi ve Y-DNA'da mtDNA ya nazaran cok daha fazla ve siklikla mutasyon olmasidir, dolayisiyla burada soy adi ile y-dna arasinda korelasyon kurabiliriz. Anne hatti icin bu o kadar da basit degil, anne hattinda her evlilikte soy adi degismekte ve geriye donuk veriler yetersiz hale gelmektedir, ikinci olarak mtDNA'da mutasyonlar cok nadir ve cok uzun surelerde olur bu da karsilastirma ve konumlandirma gibi islemlerde cok genis bir tarih araligi birakir.
Y-DNA
Insanda toplam 46 tane kromozon var. Bunlardan 22 tanesi, biri anne ve biri babadan olmak uzere cift halinde geliyor. 23. kromozon biraz farkli, o da cinsiyeti belirleyen kromozom. Anneden surekli "X" kromozomu aliyoruz. Babadan ise "X' veya "Y" olabilir. Babadan gelen "X" anneden gelen "X" ile birlesirse "disi" "XX", babadan gelen "Y" anneden gelen "X" ile birlesirse "erkek" "XY" oluyor. Buradaki Y-DNA da baba hatti oluyor.
Ilk olarak Y-12 (12 marker) testini yaptirdim. Sonuc geldiginde yine biraz saskindim, R-M269 haplo grubu en cok Avrupa'da gorulen haplogruptu. Daha sonra detaylari ogrendikce L584 kolundan olabilecegimi ogrendim. Bu kol Anadolu cografyasinda yogunluklu olarak gozukmekte.
R-L584 haritasi;
FTDNA BIG-Y
Y-FULL https://yfull.com/
Tahminen 5000 sene onceki bir mutasyon ile olusmus ve Y-full'a yukleyenler arasinda o zamandan beri paylastigim ortak atali kimse yok. TMRCA (Time to most recent common ancestor) Bunu kisaca aciklamak gerekirse; farzedelim benimle ayni haplogruba sahip bir baska kisi derin clade testini yapti ve ayni alt clade de gruplandik. Yfull agaci bize 500 yil oncesinden ortak atayi paylastigimizi soylerse bilecegiz ki iki tarafinda dedesinin dedesinin dedesi 500 yil oncesinden kardes.
Tarih bilimi icin bu ne ise yarayabilir. Farzedelimki GrupA isimli topluluk Dogu Karadeniz'de yasiyor. Ekonomik sartlar nedeniyle GrupA dan 3 amca oglu calismak icin B noktasina yerlesiyor ve orada yuzyilllardir ailelerini devam ettiriyorlar ve GrubB'yi olustuyorlar. Bu sure icerisinde ailevi kokenlerini, anadillerini unutup baska bir dilin ve kulturun parcasi oluyorlar. Aradan gecen yuzyillardan sonra torunlardan bir tanesi test yaptirdiginda kendisinin Dogu Karadenizle olan bagini kac yuz / bin yil oncesinden ve hangi ortak mutasyonlara sahip oldugunu ogrenebilecek. Test yaptiranlarin sayisi cogaldikca bu tarz goc yollari ve tarihleri belirlenip haritalandirilabilecek.
mtDNA
Sonuc kismi icin sunu belirtmek istiyorum, Genetik ve toplum genetigi ilerleyen donemlerde gerek tarih biliminde, gerek dil bilimininde gerekse antropoloji, demografi ve toplum gocleri konularinda cok daha kesin ve global olarak kabul goren bilgi ve teoriler ortaya koyacak. Bunu daha once 1949'da yasanan radyokarbon devrimine benzetebiliriz. Su an arkeolojinin, paleontoloji ve yerbilimsel olaylarin mutlak tarihlenmesi icin vazgecilmez hale gelen ve ana yontem olan radyokarbon tarihlemesi, ortaya atildigi ilk donemlerde kuskuyla karsilanmisti, ayni seyi genomik ve antik DNA devriminde de yasayacagiz. Genetik bilimi ve toplum genetigi de onumuzdeki 20 yil icerisinde dil bilimi, antropoloji ve tarih bilimi icin vazgecilmez hale gelecek. Eger bu trendi su anda yakalayabilir ve ayak uydurabilirsek bilimsel gelismelerde o kadar soz sahibi olabiliriz. Bunun icin oncelikli olarak akademisyenler olmak uzere bu konuyla ilgilenen herkesin toplumu bilgilendirmesi ve genetige ilginin arttirilmasi gerekiyor.
Bu kisisel olarak bir veya birkac kisinin yapabilecegi birsey degildir, bunu daha ileri seviyeye tasiyabilecek adimlar atilmali.Eger bu tarz calismalari biz yapmaz isek bizim yerimize baskalari yapar ve kendilerine gore anlamlandirip yorumlarlar. Bu noktada hemen su detayi da belirtmek istiyorum Laz'larin genetik yapisi uzerine calismalar Gurcistan merkezli olarak 2012'de basladi. 50'den fazla Laz'a Y-DNA ve bunlarin birkacina otozomal test yapildi. Detaylar hakkinda fazla bilgimiz olmasa da bugunku Laz degerlerinin bir cogu bu arastirmalarin sonuclariyla elde edildi. Fakat butun ham datalar akademik cevrelere Georgian_Laz olarak lanse edildi. Bu datalar Gurcistan verisi olarak taniniyor ve FTDNA veri tabaninda Gurcistan olarak listelenmis. Dolayisiyla bu adlandirma Dunya'nin geri kalaninda da kabul gormus oldu. Bunu tersine cevirebilmek ise bizim elimizde. Arastirmalara basladigim ilk zamanlarda 4 olan otozomal Laz dna sayisi su an 20'lere ulasti.. Elbetteki bu sayi yeterli degildir ve hali hazirda otozomal testi yaptirmis fakat raw datasini gedmatch.com'a yuklememis bir o kadar daha Laz var. Bu kisileri tesvik eder ilgilenen kisi sayisini da arttirirsak neden biz de kendi calismalarimizi ve hesaplayicilarimizi yapamayalim.
Tesekkurler.
O.S.
Iletisim e-mail: lazdna@hotmail.com
Facebook Grup:https://www.facebook.com/groups/1642998242619093/
Merhabalar sonunda biz Lazlar için yol gösterici araştırma yapan birini görmek oldukça sevindirici. Piyasada bir çok DNA araştırma şirketi bulunuyor, sizin önerinizi bekliyorum
ReplyDelete